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LE

 

SYNDROME

 

DE

 

WILLIAMS

 

ET

 

BEUREN


CHROMOSOME

Chromosome

Le chromosome est une structure microscopique représentant le support physique des gènes. 
Il est constitué essentiellement d'ADN et de protéines, le tout constituant la chromatine. 
On a observé les chromosomes pour la première fois à la fin du XIXème siècle. 
Ils ont la forme d'un bâtonnet chez la plupart des espèces animales et végétales. L'ADN des chromosomes constitue le matériel héréditaire de la cellule et est transmis de génération en génération de cellule, il est donc le support de l'information génétique. Plus l'espèce est évoluée, plus son ADN est compacté et empaqueté par des protéines structurales. Les chromosomes se trouvent dans les cellules de tous les êtres vivants, en nombre variable et spécifique à chaque espèce. 
L'espèce humaine en compte 46.


GENE

 

Un gène est une séquence d'ADN, il est donc présent dans les chromosomes de toutes les cellules nucléées de l'organisme, il est donc aussi présent dans les gamètes. On trouve aussi des gènes dans les mitochondries et dans les chloroplastes (organite). Les gènes sont des facteurs héréditaires qui sont responsables des caractères phénotypiques de l'individu (à un caractère peut être associés plusieurs gènes), en effet les gènes gouvernent la synthèse d'ARN, séquence qui peut être traduite en chaîne polypeptidique (protéine), qui sont directement ou indirectement responsables de tous les caractères de l'organisme. Il existe ainsi un très grand nombre de gènes :
- Gènes des immunoglobines, qui codent pour la synthèse des chaînes des immunoglobines.
- Gènes de développement qui ne sert que durant le développement de l'organisme, et ce jusqu'à son achèvement.
- Gènes de structure qui codent pour l'ARNt, l'ARNr ou une chaîne polypeptidique.
Un gène comprend des régions qui précèdent la région codante (exons) ou qui la suivent. Sur ces régions, il peut, soit y avoir formation de signaux de reconnaissances sur lesquels va se fixer l'ARN polymérase, soit ces régions correspondent à des séquences non codantes (introns) de l'ADN. Ces régions ont dû servir à nos ancêtres mais l'évolution humaine a fait de progressives modifications.

Remarque : les introns ne sont pas obligatoirement avant ou après les exons.


ADN

 

L'acide désoxyribonucléique est le support de l'information génétique, c'est-à-dire qu'il constitue le support biochimique de l'hérédité (transmission au cours des générations). Il fut mis en évidence à la fin du XIXème siècle dans les expériences de Miescher, Altmann et Kossel. Sa composition chimique fut déterminée en 1923. Ses fonctions furent confirmées par les expériences de Beadle et Tatum sur la moisissure du pain en 1954. Enfin, un schéma de sa structure hélicoïdale fut proposé par Francis H.C. Crick et James D. Watson en 1953. Cette découverte valut d'ailleurs à ces deux chercheurs le prix Nobel de physiologie ou médecine en 1962 et permit l'ouverture d'une nouvelle voie de la recherche scientifique: la biologie moléculaire. Celle-ci permit d'établir entre autre les lois de la réplication de l'ADN, et d'expliquer la synthèse des protéines à partir de l'ADN et de l'ARN (acide ribonucléique). Aujourd'hui plus d'un million de gènes sont connus et repérés sur les chromosomes, ce qui permet de les manipuler, et de les utiliser en agronomie ou dans la recherche biomédicale.
 

L'ADN est le principal constituant des chromosomes, c'est pourquoi il est libre à l'intérieur des cellules procaryotes (cellules anuclées ou dépourvues de noyau comme les bactéries), tandis qu'il est enfermé dans le noyau des cellules eucaryotes. La molécule d'ADN est l'une des plus grosses molécules que l'on connaîsse. Elle possède une structure en double hélice composée de deux brins enroulés l'un autour de l'autre: on dit qu'elle est bicaténaire (l'ARN est monocaténaire : il ne possède qu'un brin). Chacun des brins de l'ADN est un enchaînement de nucléotides. Chaque nucléotide est composé d'un phosphate ou acide phosphorique, d'un sucre (désoxyribose) et d'une base azotée. Il existe quatre bases différentes: deux sont dites puriques (la guanine G et l'adénine A), les deux autres sont pyrimidiques (la cytosine C et la thymine T). Les deux brins de l'ADN sont reliés entre eux au niveau des bases azotées par des liaisons hydrogène (liaison faible)et selon une certaine complémentarité: la thymine se lie toujours à l'adénine et la cytosine se lie toujours à la guanine. Le schéma ci-dessous montre un fragment d'ADN avec ses différentes composantes.

 


HISTORIQUE

 

En 1961, le cardiologue néo-zélandais Williams décrit, dans une revue médicale, le cas de quatre enfants présentant des déficiences cardiaques congénitales, un visage caractéristique et un retard du développement mental.

La déficience cardiaque présente chez ces enfants s'appelle sténose aortique supra-valvulaire, c'est-à-dire un rétrécissement de l'aorte (artère principale) tout près du cœur.

Un an plus tard, le cardiologue-pédiatre allemand Beuren décrivait quatre enfants atteints d'une sténose aortique supra-valvulaire. Trois d'entre eux ressemblaient fort aux patients décrits par le Dr Williams . Ils étaient atteints d'un handicap mental.

Dans une publication ultérieure, le Dr Beuren démontrait que des rétrécissements survenaient souvent aussi au niveau des artères pulmonaires (sténose pulmonaire périphérique).


 

Le Syndrome de Williams et Beuren appelé parfois hypercalcémie idiopathique est un trouble congénital. Sa fréquence est relativement rare ( 1 cas pour 20 000 naissances

On sait aujourd'hui qu'il résulte de l'absence d'un fragment de petite taille (micro délétion) dans l'un des deux chromosomes de la 7ème paire. Ce fragment absent contient plus d'une quinzaine de gènes, dont celui de l'élastine. La cause de cette micro délétion est inconnue à ce jour.

 

Diagnostic

 

Le diagnostic est essentiellement clinique, mais il doit être confirmé par un examen sanguin appelé : caryotype.

 


Caractéristiques morphologiques

présentes dès la naissance :

 

 

 

Visage d’elfe :

 

le visage des enfants porteur du SW présente, dès la naissance, certaines caractéristiques, peu frappantes isolément mais qui leur donnent un air de famille (un front large, un petit menton, des joues rondes, des cheveux bouclés,…)

 

Œil :

 

Dessin de l’iris en forme d’étoile chez les enfants aux yeux bleus ou gris (cette caractéristique est généralement absente chez les enfants aux yeux bruns)

 

Troubles cardiaques :

 

Malformations cardiaques congénitales d’importance variable chez 80 % des enfants

Sténoses (rétrécissement) aortique ou pulmonaire.

 

Hernies :

 

Ombilicales ou inguinales présentes chez certains bébés.

 

Hypercalcémie :

 

Un taux élevé de calcium dans le sang du bébé disparaît vers l’âge de 2 ans.

Faible poids à la naissance

 


Caractéristiques apparaissant plus tardivement :

 

 

Retard du développement psychomoteur :

 

Position assise, station debout, langage parlé apparaissent plus tardivement

 

Dentition :

 

Implantation espacée, mauvaise qualité de l’émail.

 

Pleurs et colères fréquents

 

Pleurs surtout la nuit chez les bébés

Colères chez les jeunes enfants et adolescents face aux frustrations.

 

Prise de poids :

 

Faible, refus obstiné de nourriture, vomissements diarrhées ou constipation.

 

Acuité auditive :

 

Hypersensibilité au bruits violents, aigus tels que moteurs électriques, aspirateurs, rasoirs, foreuses.

Les enfants se couvrent les oreilles des 2 mains.

 

Fascination pour certains phénomènes :

 

Jeux de lumières, objets qui tournent.

 

Anxiété :

 

Réaction de panique devant les hauteurs, dans les escaliers, près des balustrades.

 

Retard du développement intellectuel

Est variable et peut engendrer un handicap mental léger à modéré. Les performances verbales sont nettement supérieures aux performances motrices (enfants très bavards utilisant des expressions sophistiquées, posant des questions stéréotypées).

 Comportement social :

 

L’enfant présente généralement un grand sens social. Il est souvent amical et ouvert

Puberté :

précoce

Taille :

moyenne 1m50 à 1m60

Aptitudes musicales particulières

Les enfants porteurs de ce syndrome ont souvent des aptitudes musicales particulièrement  développées. Nombreux d'entre eux ont "l'oreille absolue". 

Même s'ils ne connaissent pas le solfège ils sont capables de reproduire à l'oreille un air sur un instrument de musique (piano, synthétiseur, batterie..) 


Capacités des enfants atteints du

Syndrome de Williams

 

Les enfants ont tendance à être très ouverts, sociaux et affectueux et, en âge scolaire, la plupart développent un langage aisé et articulé. Ils adorent parler et dialoguer avec les adultes, sont serviables et sont avides de faire plaisir. Nombre d’entre eux bavardent incessamment, mais à un niveau superficiel, souvent de façon formelle, à la manière des adultes, en utilisant fréquemment des phrases stéréotypées et des clichés. Attendre son tour et garder le fil de la conversation peut être spécialement difficile pour eux. Souvent, leur compréhension du langage n’est pas aussi bonne que leur expression, et leur niveau de langage parlé et de sociabilité élevée peuvent donner l’impression que l’enfant est plus capable qu’il ne l’est réellement. Par contraste avec leur langage relativement bon, de nombreux enfants souffrent de troubles visuo-spatiaux et de difficultés de coordination motrice fine et grossière. Ils peuvent donc être plus lents pour apprendre à s’asseoir et à marcher, et des tâches telles que rouler à vélo, se boutonner, couper avec des ciseaux et tenir un crayon peuvent leur sembler particulièrement difficiles à maîtriser. Ils ont tendance à mal se tenir, à avoir une démarche gauche et leurs mouvements articulatoires sont limités. A cause de leurs troubles moteurs et de la perception, ils peuvent également avoir peur des hauteurs, d’avoir affaire à des escaliers et des surfaces inégales telles que l’herbe, le gravier ou le sable.

 

De nombreux enfants sont hyperactifs et peuvent difficilement rester assis et se concentrer sur des tâches spécifiques pour une certaine durée de temps. D’un autre côté, ils peuvent être fascinés ou préoccupés par des objets ou des sujets particuliers et passer un long moment absorbés par ceux-ci. Si nombre d’entre eux sont très amicaux (et souvent trop) envers les adultes et recherchent leur compagnie, ils peuvent par contre avoir des difficultés à se faire des amis de leur âge et à les garder, réussissant souvent, d’une certaine manière, à se mettre à dos leurs camarades.

 

 


Relations sociales

 

Il est difficile pour certains enfants SW de se faire des amis de leur âge, et ils ne montrent aucun intérêt à jouer et dialoguer avec leurs camarades. En devenant de jeunes adultes, leurs difficultés à établir et à maintenir une amitié avec d’autres de leur âge peuvent devenir encore plus apparentes, et devenir une source de frustrations pour eux et leurs familles. Par contre, ils adorent la compagnie des adultes, sont affectueux et désireux de faire plaisir, et chercheront souvent à engager la conversation avec des adultes. En même temps, ils ont souvent un manque de compréhension des règles sous-jacentes, « non-écrites », qui régissent les interactions sociales et ils ne reconnaissent pas les contraintes sociales apparentes aux autres. Ils peuvent dès lors approcher des étrangers d’une manière trop amicale et familière, et les entraîneront souvent derrière eux. Il est compréhensible que cela représente une inquiétude pour les parents, qui craignent que l’enfant ne soit trop confiant et qu’on profite de lui s’il n’est pas surveillé sans cesse.

 

Les amis adultes et les relations ne dialoguent pas toujours de manière appropriée avec les enfants SW, et ils peuvent parfois  trop les gâter ou les infantiliser. Il est important d’essayer d’éduquer les amis et les connaissances adultes à se comporter de manière appropriée avec votre enfant, mais aussi de se monter tolérant et patient envers un comportement imprévisible.

 

Aider les enfants SW à construire et entretenir des amitiés avec des gens de leur âge est un défi complexe. Particulièrement lorsque les enfants entrent dans l’adolescence, où ils peuvent se montrer réticents à socialiser avec des personnes handicapées, mais ils peuvent également se monter incapables de se faire amis avec des adolescents « normaux » qui peuvent avoir peu de patience envers eux. Si votre enfant est jeune, vous pourriez l’aider en invitant des enfants de l’école à la maison et débuter et superviser les jeux. Ceux-ci peuvent inclure des jeux de société, de balle et des jeux avec des poupées, des petites voitures etc. Les parents et le personnel de l’école peuvent s’atteler à apprendre aux enfants des aptitudes sociales, comme le fait d’attendre son tour et de partager. De nombreux parents trouvent aussi que leur enfant s’intègre avec succès dans des activités de groupe pour enfants supervisées, telles que les Scouts ou les Guides, qui souvent en appellent à leur nature sociable et extravertie.


CONCLUSION

 

 

Mieux connaître nos gênes, c’est d’une certaine manière mieux appréhender ce qui, hérite de l’espèce autant que nos ascendants, nous détermine. C’est nous « restituer » avec lucidité dans le formidable continuum des êtres vivants, et, tout en prenant ainsi conscience de nos limites et de notre histoire biologique, nous préparer à les transcender dans le combat que mène chaque homme contre la fatalité, et pour la liberté de sa condition.

 

 

François Gros (Les secrets du gêne)