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GENE
Un gène est une séquence d'ADN,
il est donc présent dans les chromosomes
de toutes les cellules nucléées de l'organisme, il est donc aussi présent
dans les gamètes.
On trouve aussi des gènes dans les mitochondries et dans les chloroplastes
(organite). Les gènes sont des facteurs héréditaires qui sont responsables
des caractères phénotypiques de l'individu (à un caractère peut être associés
plusieurs gènes), en effet les gènes gouvernent la synthèse d'ARN,
séquence qui peut être traduite en chaîne polypeptidique (protéine),
qui sont directement ou indirectement responsables de tous les caractères de
l'organisme. Il existe ainsi un très grand nombre de gènes : Remarque : les introns ne sont pas obligatoirement avant ou après
les exons. ADN
L'acide désoxyribonucléique
est le support de l'information
génétique, c'est-à-dire qu'il constitue le support biochimique de
l'hérédité (transmission au cours des générations). Il fut mis en évidence
à la fin du XIXème siècle dans les expériences de Miescher, Altmann et
Kossel. Sa composition chimique fut déterminée en 1923. Ses fonctions furent
confirmées par les expériences de Beadle et Tatum sur la moisissure du pain en
1954. Enfin, un schéma de sa structure hélicoïdale fut proposé par Francis
H.C. Crick et James D. Watson en 1953. Cette découverte valut d'ailleurs à ces
deux chercheurs le prix Nobel de physiologie ou médecine en 1962 et permit
l'ouverture d'une nouvelle voie de la recherche scientifique: la biologie moléculaire.
Celle-ci permit d'établir entre autre les lois de la réplication
de l'ADN, et d'expliquer la synthèse des protéines
à partir de l'ADN et de l'ARN
(acide ribonucléique). Aujourd'hui plus d'un million de gènes
sont connus et repérés sur les chromosomes,
ce qui permet de les manipuler, et de les utiliser en agronomie ou dans la
recherche biomédicale.
HISTORIQUE En 1961, le cardiologue néo-zélandais
Williams décrit, dans une revue médicale, le cas de quatre enfants présentant
des déficiences cardiaques congénitales, un visage caractéristique et un
retard du développement mental. La déficience cardiaque présente
chez ces enfants s'appelle sténose aortique supra-valvulaire, c'est-à-dire un
rétrécissement de l'aorte (artère principale) tout près du cœur. Un an plus tard, le cardiologue-pédiatre
allemand Beuren décrivait quatre enfants atteints d'une sténose aortique
supra-valvulaire. Trois d'entre eux ressemblaient fort aux patients décrits par
le Dr Williams . Ils étaient atteints d'un handicap mental. Dans une publication ultérieure, le
Dr Beuren démontrait que des rétrécissements survenaient souvent aussi au
niveau des artères pulmonaires (sténose pulmonaire périphérique). Le
Syndrome de Williams et Beuren appelé parfois hypercalcémie idiopathique est
un trouble congénital. Sa fréquence est relativement rare ( 1 cas pour 20 000
naissances On sait aujourd'hui qu'il résulte de l'absence d'un
fragment de petite taille (micro délétion) dans l'un des deux chromosomes de
la 7ème paire. Ce fragment absent contient plus d'une quinzaine de gènes, dont
celui de l'élastine. La cause de cette micro délétion est inconnue à ce
jour. Diagnostic Le diagnostic est
essentiellement clinique, mais il doit être confirmé par un examen sanguin
appelé : caryotype. Caractéristiques morphologiques présentes dès la
naissance : Visage
d’elfe : le
visage des enfants porteur du SW présente, dès la naissance, certaines caractéristiques,
peu frappantes isolément mais qui leur donnent un air de famille (un front
large, un petit menton, des joues rondes, des cheveux bouclés,…) Œil
: Dessin
de l’iris en forme d’étoile chez les enfants aux yeux bleus ou gris (cette
caractéristique est généralement absente chez les enfants aux yeux bruns)
Troubles
cardiaques :
Malformations
cardiaques congénitales d’importance variable chez 80 % des enfants
Sténoses
(rétrécissement) aortique ou pulmonaire. Hernies
: Ombilicales
ou inguinales présentes chez certains bébés. Hypercalcémie
: Un
taux élevé de calcium dans le sang du bébé disparaît vers l’âge de 2
ans.
Faible poids à la naissance
Caractéristiques apparaissant plus tardivement : Retard
du développement psychomoteur :
Position
assise, station debout, langage parlé apparaissent plus tardivement
Dentition
:
Implantation
espacée, mauvaise qualité de l’émail.
Pleurs
et colères fréquents
Pleurs
surtout la nuit chez les bébés
Colères
chez les jeunes enfants et adolescents face aux frustrations.
Prise
de poids :
Faible,
refus obstiné de nourriture, vomissements diarrhées ou constipation.
Acuité
auditive :
Hypersensibilité
au bruits violents, aigus tels que moteurs électriques, aspirateurs, rasoirs,
foreuses.
Les
enfants se couvrent les oreilles des 2 mains.
Fascination
pour certains phénomènes :
Jeux
de lumières, objets qui tournent.
Anxiété
:
Réaction
de panique devant les hauteurs, dans les escaliers, près des balustrades.
Retard
du développement intellectuel
Est
variable et peut engendrer un handicap mental léger à modéré. Les
performances verbales sont nettement supérieures aux performances motrices
(enfants très bavards utilisant des expressions sophistiquées, posant des
questions stéréotypées).
Comportement
social :
L’enfant
présente généralement un grand sens social. Il est souvent amical et ouvert
Puberté
: précoce
Taille
: moyenne
1m50 à 1m60
Aptitudes
musicales particulières Les
enfants porteurs de ce syndrome ont souvent des aptitudes musicales particulièrement
développées. Nombreux d'entre eux ont "l'oreille absolue". Même
s'ils ne connaissent pas le solfège ils sont capables de reproduire à
l'oreille un air sur un instrument de musique (piano, synthétiseur, batterie..) Capacités
des enfants atteints du Syndrome
de Williams Les
enfants ont tendance à être très ouverts, sociaux et affectueux et, en âge
scolaire, la plupart développent un langage aisé et articulé. Ils adorent
parler et dialoguer avec les adultes, sont serviables et sont avides de faire
plaisir. Nombre d’entre eux bavardent incessamment, mais à un niveau
superficiel, souvent de façon formelle, à la manière des adultes, en
utilisant fréquemment des phrases stéréotypées et des clichés. Attendre son
tour et garder le fil de la conversation peut être spécialement difficile pour
eux. Souvent, leur compréhension du langage n’est pas aussi bonne que leur
expression, et leur niveau de langage parlé et de sociabilité élevée peuvent
donner l’impression que l’enfant est plus capable qu’il ne l’est réellement.
Par contraste avec leur langage relativement bon, de nombreux enfants souffrent
de troubles visuo-spatiaux et de difficultés de coordination motrice fine et
grossière. Ils peuvent donc être plus lents pour apprendre à s’asseoir et
à marcher, et des tâches telles que rouler à vélo, se boutonner, couper avec
des ciseaux et tenir un crayon peuvent leur sembler particulièrement difficiles
à maîtriser. Ils ont tendance à mal se tenir, à avoir une démarche gauche
et leurs mouvements articulatoires sont limités. A cause de leurs troubles
moteurs et de la perception, ils peuvent également avoir peur des hauteurs,
d’avoir affaire à des escaliers et des surfaces inégales telles que
l’herbe, le gravier ou le sable. De
nombreux enfants sont hyperactifs et peuvent difficilement rester assis et se
concentrer sur des tâches spécifiques pour une certaine durée de temps.
D’un autre côté, ils peuvent être fascinés ou préoccupés par des objets
ou des sujets particuliers et passer un long moment absorbés par ceux-ci. Si
nombre d’entre eux sont très amicaux (et souvent trop) envers les adultes et
recherchent leur compagnie, ils peuvent par contre avoir des difficultés à se
faire des amis de leur âge et à les garder, réussissant souvent, d’une
certaine manière, à se mettre à dos leurs camarades. Relations sociales
Il
est difficile pour certains enfants SW de se faire des amis de leur âge, et ils
ne montrent aucun intérêt à jouer et dialoguer avec leurs camarades. En
devenant de jeunes adultes, leurs difficultés à établir et à maintenir une
amitié avec d’autres de leur âge peuvent devenir encore plus apparentes, et
devenir une source de frustrations pour eux et leurs familles. Par contre, ils
adorent la compagnie des adultes, sont affectueux et désireux de faire plaisir,
et chercheront souvent à engager la conversation avec des adultes. En même
temps, ils ont souvent un manque de compréhension des règles sous-jacentes,
« non-écrites », qui régissent les interactions sociales et ils ne
reconnaissent pas les contraintes sociales apparentes aux autres. Ils peuvent dès
lors approcher des étrangers d’une manière trop amicale et familière, et
les entraîneront souvent derrière eux. Il est compréhensible que cela représente
une inquiétude pour les parents, qui craignent que l’enfant ne soit trop
confiant et qu’on profite de lui s’il n’est pas surveillé sans cesse. Les
amis adultes et les relations ne dialoguent pas toujours de manière appropriée
avec les enfants SW, et ils peuvent parfois
trop les gâter ou les infantiliser. Il est important d’essayer d’éduquer
les amis et les connaissances adultes à se comporter de manière appropriée
avec votre enfant, mais aussi de se monter tolérant et patient envers un
comportement imprévisible. Aider
les enfants SW à construire et entretenir des amitiés avec des gens de leur âge
est un défi complexe. Particulièrement lorsque les enfants entrent dans
l’adolescence, où ils peuvent se montrer réticents à socialiser avec des
personnes handicapées, mais ils peuvent également se monter incapables de se
faire amis avec des adolescents « normaux » qui peuvent avoir peu de
patience envers eux. Si votre enfant est jeune, vous pourriez l’aider en
invitant des enfants de l’école à la maison et débuter et superviser les
jeux. Ceux-ci peuvent inclure des jeux de société, de balle et des jeux avec
des poupées, des petites voitures etc. Les parents et le personnel de l’école
peuvent s’atteler à apprendre aux enfants des aptitudes sociales, comme le
fait d’attendre son tour et de partager. De nombreux parents trouvent aussi
que leur enfant s’intègre avec succès dans des activités de groupe pour
enfants supervisées, telles que les Scouts ou les Guides, qui souvent en
appellent à leur nature sociable et extravertie. CONCLUSION Mieux connaître nos gênes, c’est d’une
certaine manière mieux appréhender ce qui, hérite de l’espèce autant que
nos ascendants, nous détermine. C’est nous « restituer » avec
lucidité dans le formidable continuum des êtres vivants, et, tout en prenant
ainsi conscience de nos limites et de notre histoire biologique, nous préparer
à les transcender dans le combat que mène chaque homme contre la fatalité, et
pour la liberté de sa condition. François Gros (Les secrets du gêne) |