Le Syndrome de Williams et Beuren

II y a « l'enfant » et « Ie Syndrome de Williams et Beuren ».
L'enfant, porteur du Syndrome reste un être unique. 

Influencé comme chacun d'entre nous par son patrimoine génétique, son caractère personnel, son histoire, son environnement.
Pour lui comme pour n'importe quel autre enfant, nul ne peut affirmer de quoi demain sera fait.

Le Syndrome de Williams?

Un syndrome est, en médecine, un ensemble de symptômes ou de signes qui caractérisent une maladie. 

Le Syndrome de Williams et Beuren, decrit pour la premiere fois en 1961 par Ie cardiologue Neo­Zelandais J. C.P. Williams, est aussi appelé hypercalcémie idiopathique.

La fréquence est relativement rare: 1/20000 naissances

Aujourd'hui, on sait qu'il résulte de l'absence d'un fragment dans l'un des deux chromosomes 7. 

Le fragment absent contient plus d'une quinzaine de gènes, dont Ie gène de l'élastine. 

La cause de cette micro délétion reste inconnue. 

II est possible de diagnostiquer Ie Syndrome en effectuant un examen sanguin appelé caryotype. 

PHYSIONOMIE 

Visage d'elfe ou de lutin :

Petite tête, large front, nez retroussé ou en trompette, lèvres plus épaisses et leur bouche reste souvent entrouverte, petit menton.

Pathologies cardiaques d'intensité variable: 

Souffles, rétrécissements ou sténose de l'aorte supra vasculaire, sténoses pulmonaires. 

Yeux:

Iris en « étoile » (pour les yeux clairs).

Poids de naissance:

Plus faible que la moyenne

EPANOUISSEMENT

Croissance:

Croissance lente de la taille et du poids.

 Alimentation:

Demande une adaptation particulière pour la nourriture en quantité et qualité surtout en bas age. Risques de vomissements, régurgitations, diarrhées ou constipations fréquentes.

 Sommeil :

Troubles du sommeil de léger à important et persistant dans certains cas. Plus âgé, temps de sommeil réduit, récupération tres rapide.

Puberté précoce

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Hyperacousie :

L'ouie est très sensible. ils sont hypersensibles à certains sons, bruits forts et inattendus, comme la chute d'un objet, Ie
tonnerre, feu d'artifice, musique de fanfare...  ils se bouchent alors les oreilles avec les mains.

Développement psychomoteur : 

Si, il Y a un dépistage précoce et une prise en charge médicale (psychomotricité, orthophoniste ) I'évolution sera quasi normale. A l'inverse : ils s'assoient tardivement, ils marchent vers 21 mois, ils ont des difficultés de coordination motrice fine ou globale, ils parlent tardivement.

Développement intellectuel :

Modéré, mais un potentiel intellectuel à mettre en valeur avec des méthodes adaptées et spécifiques en lecture, en écriture, en calcul. Possibilité de scolarité traditionnelle jusqu'en fin de primaire à privilégier

Dentition:

Suivi dentaire à mettre en place dès Ie plus jeune age: implantation, qualité de I'émail.

RELATION AVEC AUTRUI

Comportement affectif, étonnante sensibilité à percevoir nos sentiments ils témoignent d'un interêt marqué pour la vie des autres.

 Attirance pour tous les objets qui tournent.

Grande sensibilité émotive et relalionnelle, d'où une quête permanente d'attention, de soutien et de stimulation auprès de leur entourage.

D'un caractère jovial, avide de faire plaisir, leur absence de méchanceté et de violence en font des enfants prédisposés à être Ie « souffre douleur » de certains.

Enfants recherchant la discussion vocabulaire riche, voir sophistiqué.

Percevant des injustices envers eux, ils réagissent avec colères.

Très bonne mémoire visuelle et auditive.
 
Disposition artistique hors du commun :
-Théatre, comédie, cirque;
-Talent musical très développé ;
-Oreille absolue, chantent, jouent d'un instrument de musique avec facilité, ont Ie sens du rythme.

 Disposition certaine pour la pratique verbale des langues étrangères.